Niedobór limfocytów T o fenotypie CD4+ wydaje się być główną przyczyną zaburzonej współpracy między nimi a limfocytami B, czego następstwem jest brak przełączania klas immunoglobulin check details z IgM na IgG, IgA i IgE, prowadzący do głębokiej hipogammaglobu-linemii, z obecną u niektórych

chorych niewielką produkcją IgM [1]. Za SCID przemawia brak cienia grasicy w badaniu RTG klatki piersiowej i mała jej objętość w badaniu ultrasonograficznym [6, 11]. Hipotrofii obwodowych narządów limfatycznych nie stwierdzamy jedynie u chorych z zespołem Omenna (Ryc. 4) (T+B-NK+SCID), który swym odmiennym, na tle reszty SCID, przebiegiem klinicznym przypomina chorobę przeszczep-przeciw-gospodarzowi. Chorzy z tym zespołem wykazują uogólnioną erytrodermię złusz-czającą, hepatosplenomegalię, a obok hipogamma-globulinemii w zakresie IgG, IgA i IgM, podwyższone stężenie IgE i wysoką eozynofilię. Ta niezwykła konstelacja

objawów i zaburzeń laboratoryjnych jest następstwem oligoklonalnej proliferacji limfocytów Th2 [6, 11, 14]. Leczenie chorych z PNO polega głównie na leczeniu występujących zakażeń. Torin 1 cost Zwykle pacjenci wymagają stosowania wielu różnych antybiotyków, leków przeciwgrzybiczych i przeciwwirusowych. Stosuje się przedłużone leczenie, niejednokrotnie przez wiele tygodni, nawet miesięcy. Wielokrotnie chorzy z PNO wymagają leczenia w warunkach szpitalnych i stosowania leków drogą dożylną. Drugim bardzo ważnym, a może najważniejszym postępowaniem u chorych z PNO jest profilaktyka zakażeń. Przede wszystkim należy pamiętać o przestrzeganiu zasad higieny, toalecie jamy ustnej, odpowiednim odżywieniu i suplementacji witaminami. Każdy pacjent z PNO powinien unikać niepotrzebnego kontaktu ze źródłami zakażenia. Zaleca się unikanie kontaktu z osobami MTMR9 chorym. Nie należy pić ze wspólnych

naczyń, wodę – tylko butelkowaną. W niektórych przypadkach wskazane będzie indywidualne nauczanie. W uzasadnionych przypadkach lekarz może zlecić profilaktykę antybiotykową – zwykle stosuje się amoxycylinę w dawce 20 mg/kg m.c./dzień lub azi-tromycynę 1/2 dawki leczniczej 3x w tygodniu [19]. U chorych z deficytem limfocytów T i wysokim ryzykiem zakażenia Pneumocystis jiroveci zaleca się profilaktyczne przyjmowanie kotrimoksazolu w dawce 18-20 mg/kg m.c./dzień. Leczeniem z wyboru u pacjentów z niedoborem przeciwciał jest substytucja immunoglobulinami (Ig). Pierwsze preparaty Ig podawane były domięśniowo, następnie dożylnie, a w ostatnich latach rozpowszechnia się droga podawania podskórnego. Lecze preparatami podskórnymi ma wiele zalet, jest stosowane w domu pacjenta, pozwala na utrzymanie wyższych stężeń IgG przy takiej samej sumarycznej dawce miesięcznej, a koszty takiego leczenia są niż niż preparatów dożylnych. Chorzy z niedoborem przeciwciał IgG wymagają leczenia przez całe życie. Ig wytwarzane są z osocza tysięcy zdrowych dawców, dlatego zawierają IgG skierowane przeciwko różnym typom mikroorganizmów. Preparaty Ig składają się głównie z cząsteczki IgG.